Giriş ve Amaç:
Ulusal yenidoğan tarama programı ile yenidoğan döneminde klinik bulgu vermeyen doğumsal metabolik hastalıkların erken tanınarak ileri tetkik ve tedavisi mümkün olmaktadır.
Bu çalışmada 2019-2020 yıllarında bir ilçede yapılan yenidoğan taramalarını değerlendirmek amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem:
Araştırma tanımlayıcı tiptedir. 01.01.2019-31.12.2020 tarihleri arasında neonatal tarama programı kapsamında topuk kanı alınan bebeklerin verileri Sağlık Bakanlığı Ulusal Neonatal Tarama Programı sistemi üzerinden retrospektif olarak incelenmiştir. Verilerin analizi SPSS programında yapılmıştır. Araştırmanın kurum izinleri alınmıştır.
Bulgular:
2019-2020 yıllarında bir ilçede ilk 48 saat dolmadan alınan toplam topuk kanı numunesi 10.637 olup %51,49'u 2019 yılına aittir. 48 saat dolduktan sonra alınan ilk topuk kanı numunesi toplamda 10.111 olup %50,84'ü 2019 yılında alınmıştır. Toplamda alınan 11.512 numunenin %50,68'i 2019 yılına aittir. Tiroid uyarıcı hormon (TSH) numune sonuçlarına göre ilgili kliniğe sevk edilen vaka sayısı toplamda 76 olup %65,78’i 2020 yılına aittir. Konjenital hipotiroidi saptanan bebek sayısı toplamda 20 olup %65’i 2020 yılında topuk alınan bebeklerde saptanmıştır.
Fenilketonüri açısından riskli bulunan ve ilgili kliniğe sevk edilen bebek sayısı 21 olup %66,66’sı 2020 yılına aittir. 2019-2020 yıllarında Fenilketonüri kesin tanısı alan bebek olmamıştır. Biyotinidaz eksikliği şüphesiyle ilgili kliniğe sevk edilen bebek sayısı 23 olup %65,21’i 2020 yılına aittir. 2019-2020 yıllarında 3 bebek Biyotinidaz eksikliği kesin tanısı almıştır.
Sonuç ve Öneriler:
Doğumda klinik bulguları belirgin olmayan fakat kişilerin hayatlarının ilerleyen dönemini ciddi şekilde etkileyerek mortalite ve morbiditelere sebep olan yenidoğan metabolik bozukluklarının saptanmasında yenidoğan taramalarının rolü oldukça önemlidir. Bu tarama sonuçlarına göre şüpheli bulunan vakaların takip, yönlendirme ve sevklerinin ilgili bölgedeki sağlık kurumları tarafından yapılmasının taramaların etkinliğini artıracağı düşünülmektedir.
Anahtar Kelimeler: Neonatal Tarama Programı, Yenidoğan, Erken Tanı
|