Giriş: Femoral fasyal sendrom femur kısalığı ve yüz anomalileri ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. Çoğu olgu sporadiktir ve pregestasyonel diyabet önemli bir risk faktörüdür. Olgu: Obstetrik ultrasonografide fetal femur kısalığı tespit edilmesi nedeni ile yönlendirilen 34 yaşında ilk gebeliği olan hastanın ilk trimester tarama testinde trizomi 21 riskinin 1:716 olduğu ve erken gebelik haftalarında diyabet tanısı koyularak insülin başlandığı öğrenildi. Yapılan detaylı ultrasonografide 22 haftalık gebelik bilateral femurlar 13 hafta ile uyumlu, diğer tübüler kemik uzunlukları 22 hafta ile uyumlu, bilateral pes ekinovarus, mikrognati, yarık damak, düşük kulak ve kulakta heliks anomalisi tespit edildi. Femoral fasyal sendrom tanısı ile aileye olası riskler ve prognoz ile ilgili danışma verilerek karyotip analizi önerildi ve terminasyon seçeneği sunuldu. Aile karyotip analizini kabul etmedi, sonlandırma amacıyla yirmiikinci gebelik haftasında indüksiyon yapılarak 375 gr kız bebek doğurtuldu, morfolojik bulguları ultrasonografik tanılarla uyumlu bulundu. Sonuç: Antenatal dönemde ultrasonografi ile tespit edilen kısa femur iskelet sistemi diplazilerinin yanı sıra sendromlarla da ilişkilidir. Unilateral veya bilateral femur hipoplazisine eşlik eden mikrognati, retrognati, yarık damak dudak gibi yüz anomalileri varlığında ayırıcı tanıda femoral fasyal sendrom düşünülmelidir. Sıklıkla talipes ekinovarus, nadiren spinal anomaliler, radiohumeral radioulnal sinostoz, polidaktili, kosta anomalileri, fibula agenezisi, fibula hipoplazisi, renal agenezi, renal displazi, polikistik böbrek, polispleni, adrenal bez anomalileri ve santral sinir sistemi anomalileri de görülebilir. ORCID NO: 0000-0002-2614-4411
Anahtar Kelimeler: Femoral fasyal sendrom, Femur hipoplazisi, Mikrognati
|
