CHAPLE sendromu (CD55 deficiency with hyperactivation of complement, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy) kompleman hiperaktivasyonu, anjiyopatik tromboz ve protein kaybettiren enteropati ile karakterize, özellikle erken çocuk çağlarında görülen, kompleman düzenleyici protein CD55'in genetik olarak eksikliğinin neden olduğu ve bağırsakta protein kaybına bağlı olarak birçok sistemi ve organı etkileyen bir hastalıktır. 2017 yılında Türk doktorları tarafından dünyada ilk defa tanısını konan hastalığın tedavisi doğru yapılmadığında ölümcül sonuçlara neden olabilmektedir. Multidisipliner bir yaklaşım ile ele alınması gereken hastalığın erken belirlenmesi, gelişebilecek komplikasyonlarının önlenmesi ve klinik bulgularına yönelik kanıt temelli hemşirelik bakımının yapılması hastaların yaşam kalitesini arttıran önemli faktörlerden biridir. Görüşme, yarı yapılandırılmış görüşme formu kullanılarak yüz yüze görüşme yöntemi ile Ocak 2022 tarihinde gerçekleştirilmiştir. Anne evinde ziyaret edilmiş ve görüşmeye başlamadan önce ses kaydı ile onam alınmıştır. 15 yaşında erkek hastaya, bir yaşında iken intestinal lenfanjiektazi tanısı konulmuş ve dokuz yaşındayken CD55/DAF geninde homozigot mutasyon saptanan olguya aralıklı eculizimab tedavisi başlanılmıştır. Bir yıl sonraki Ekokardiyografisinde sağ atrium içinde trombüs saptanmıştır. Trombektomi yapılması riskli olan hastaya 3 gün boyunca infüzyon rTPA tedavisi verilmiştir. Daha sonraki kontrollerinde hastanın pulmoner arterde tromboz saptanmış ve ameliyat olmasına karar verilmiştir. Bu olgu sunumunun, nadir görünen ve yaşamı tehdit eden bir hastalığa sahip çocuk hasta ve ailesine doğru hemşirelik girişimlerinin planlanmasına ve uygulanmasına kaynak oluşturması amaçlanmıştır.
Anahtar Kelimeler: Chaple sendromu, Metabolik Hastalık, Hemşirelik, Hemşirelik Bakımı
|
