BİLDİRİLER

BİLDİRİ DETAY

Demet AKDENİZ ÖDEMİŞ, Hülya YAZICI
MEME VE OVER KANSERİNE GENETİK YAKLAŞIM
 
Tüm dünyada kanser insidansı oldukça hızlı bir şekilde artmaktadır. Özellikle kadınlarda sıklıkla görülen meme ve yumurtalık kanserleri, dünya çapında kanser morbiditesi ve mortalitesinin önemli nedenlerindendir. Globocan 2018 verilerine göre; her yıl 2.088.849 (%11.6) kişi yeni meme kanser tanısı alırken; 295.414 (%1.6) kişi over kanserine yakalanmaktadır. Meme kanseri tanısı alan vakalar %6.6 ölüm oranı ile 4. en yüksek mortalite oranına sahip kanserdir. Kadınlarda ise; hem insidans hem de mortalite açısından meme kanseri 1. sırada, over kanseri ise 4. sırada bulunmaktadır. Türkiye'de meme kanseri ve over kanser insidansı son yıllarda neredeyse iki kat artış göstermiştir. Bu insidans artışının arkasındaki temel nedenlerin neler oldukları ise net olarak bilinmemektedir. Ancak özellikle kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri (HBOC) sendromunda genetik faktörlerin rolü bildirilmiştir. Meme ve yumurtalık kanserleri ile ilişkisi tanımlanmış çok sayıda gen vardır, ancak bunların çoğu orta veya düşük penetranslıdır. Kalıtsal meme ve yumurtalık kanserlerinin çoğu BRCA1/2 gibi yüksek penetranslı yatkınlık genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Genel popülasyondaki meme kanser vakalarında BRCA1/2 mutasyon oranı %3-8 olarak saptanmasına rağmen over kanser hastalarının yaklaşık %10-15'inde ve meme kanseri hastalarının %5-10'unda kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromuna (HBOC) karakterize bir BRCA1/2 gen mutasyonu tanımlanmıştır. Çalışmalar, BRCA1'in HBOC'da gözlenen mutasyonların %0.7 ila %29'unu ve BRCA2'nin %1.5 ila %25'ini oluşturduğunu göstermektedir. Meme ve yumurtalık kanserlerinin büyük kısmının kalıtsal olduğu bilindiğinden ailede meme, yumurtalık ve diğer ilgili kanser öyküsü olan hastalarda BRCA gen varyantlarının araştırılması büyük önem taşımaktadır. Bu nedenle risk altındaki bireylerin belirlenmesi, bu kişilere genetik danışmanlık verilmesi ve BRCA gen testine uygun bireylerin seçilerek teste yönlendirilmesi oldukça önemlidir ve bir o kadar da zor bir süreçtir. Çoğu gelişmiş ülkede, meme veya yumurtalık kanseri gelişme riski yüksek olan bireylere BRCA mutasyon testinden önce genetik danışmanlık hizmeti mutlaka verilir. Genetik danışmanlık, kişilerin tıbbi geçmişlerinin sorgulanması ve kayıt altına alınması, aile hikayelerinin doğru ve eksiksiz bir şekilde değerlendirilmesi ve genetik test için doğru bireylerin seçimi açısından uygulanması gereken oldukça önemli bir süreçtir.

Anahtar Kelimeler: Meme Kanseri, Over Kanseri, BRCA1/2, Kanser Genetiği



 


Keywords: