BİLDİRİLER

BİLDİRİ DETAY

İsmail BIYIK
RESESİF DİSTROFİK EPİDERMOLİZİS BÜLLOZA VE GEBELİK
 
Epidermolizis bülloza (EB); cilt ve müköz membranlarda artmış frajilite ve sonrasında kabarcık oluşumu ile karakterize heterojen, herediter hastalık grubudur. Şiddetli jeneralizi resesif distrofik epidermolizis bülloza (DEB), distrofik epidermolizis büllozanın en şiddetli formudur. EB, COL7A1 geninindeki mutasyonu sonucu tip VII kollajen üretilememesi nedeni ile ortaya çıkmaktadır. RDEB olgularında mukozal ve cilt erozyonları, kronik yaralar, agresif yassı hücreli karsinom ve özefagus darlığı görülebilmektedir. Bu olgu sunumumuza 26 yaşında primigravid 18 haftalık DEB tanılı gebeye, özefagus darlığı nedeni ile başarılı özefagus balon dilatasyonu işleminin sonucunu paylaşmak istedik. Hastaya genel anestezi altında özfagus balon dilatasyonu yapıldı. Postoperatif dönemde indometazin ile profilaktik tokoliz uygulandı. Postoperatif 1.gününde oral alıma başlandı. Hasta katı gıda alımını tolere edebildi. Postoperatif dönemde komplikasyon gelişmeyen hasta taburcu edildi. Günümüzde EB’nin kesin tedavisi yoktur. Hastalık semptomlarına yönelik ve destekleyici tedavi uygulanmaktadır. Özellikle cilt lezyonların enfeksiyon ile komplike olmaması için profilaktik tedaviler önem kazanmaktadır. Hastalığın şiddetli formu olan RED hasta grubunda beslenme sorunları nedeniyle, gıda takviyeleri yapılmaktadır. RED tanılı hastaların gebelikleri genelde fetal açıdan sorunsuz geçmektedir. Ancak literatürde fetal gelişme geriliği bildirilen olgularda mevcuttur. ED olgularında gelişen özefagus balon dilatasyon uygulaması başarı ile uygulanmaktadır. Ancak özefagus balon dilatasyonu işleminin gebe kadınlarda uygulanması ve işlemin sonuçları ile ilgili bilgiler oldukça sınırlıdır. Bizim olgumuzda gebelik sırasında özefagus balon dilatasyon uygulamasına bağlı sorun yaşanmadı. Erken postoperatif dönemde katı gıda alımı sağlandı. Uzun dönem sonuçlarını takip etmekteyiz. Uygun olgularda gebelik esnasında özefagus balon dilatasyonu yapılabileceğini düşünmekteyiz.

Anahtar Kelimeler: Epidermolizis bülloza, jeneralizi resesif epidermolizis bülloza, gebelik, özefagus darlığı, özefagus balon dilatasyonu



 


Keywords: