Giriþ: Femoral fasyal sendrom femur kýsalýðý ve yüz anomalileri ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. Çoðu olgu sporadiktir ve pregestasyonel diyabet önemli bir risk faktörüdür. Olgu: Obstetrik ultrasonografide fetal femur kýsalýðý tespit edilmesi nedeni ile yönlendirilen 34 yaþýnda ilk gebeliði olan hastanýn ilk trimester tarama testinde trizomi 21 riskinin 1:716 olduðu ve erken gebelik haftalarýnda diyabet tanýsý koyularak insülin baþlandýðý öðrenildi. Yapýlan detaylý ultrasonografide 22 haftalýk gebelik bilateral femurlar 13 hafta ile uyumlu, diðer tübüler kemik uzunluklarý 22 hafta ile uyumlu, bilateral pes ekinovarus, mikrognati, yarýk damak, düþük kulak ve kulakta heliks anomalisi tespit edildi. Femoral fasyal sendrom tanýsý ile aileye olasý riskler ve prognoz ile ilgili danýþma verilerek karyotip analizi önerildi ve terminasyon seçeneði sunuldu. Aile karyotip analizini kabul etmedi, sonlandýrma amacýyla yirmiikinci gebelik haftasýnda indüksiyon yapýlarak 375 gr kýz bebek doðurtuldu, morfolojik bulgularý ultrasonografik tanýlarla uyumlu bulundu. Sonuç: Antenatal dönemde ultrasonografi ile tespit edilen kýsa femur iskelet sistemi diplazilerinin yaný sýra sendromlarla da iliþkilidir. Unilateral veya bilateral femur hipoplazisine eþlik eden mikrognati, retrognati, yarýk damak dudak gibi yüz anomalileri varlýðýnda ayýrýcý tanýda femoral fasyal sendrom düþünülmelidir. Sýklýkla talipes ekinovarus, nadiren spinal anomaliler, radiohumeral radioulnal sinostoz, polidaktili, kosta anomalileri, fibula agenezisi, fibula hipoplazisi, renal agenezi, renal displazi, polikistik böbrek, polispleni, adrenal bez anomalileri ve santral sinir sistemi anomalileri de görülebilir. ORCID NO: 0000-0002-2614-4411
Anahtar Kelimeler: Femoral fasyal sendrom, Femur hipoplazisi, Mikrognati
|
