Son yýllarda, fetal anomalilerin erken teþhisine artan bir ilgi olmuþtur. Bunlarýn arasýnda, holoprosensefali'nin erken prenatal tanýsý arzu edilen bir klinik hedeftir çünkü bu durum baþta trizomi 13, trisomi 18 ve triploidi olmak üzere çeþitli anormal karyotipli fetüslerle birliktedir. Normal karyotipli fetüslerde bile, holoprosensefalinin saptanmasý önemlidir, çünkü bu büyük beyin anomalisi neredeyse tek tip ölümcül bir sonuçla veya hayatta kalan birkaç kiþide derin nörogeliþimsel gecikmeyle iliþkilidir. Holoprozensefali, erken embriyogenez sýrasýnda prosensefalonun geliþme kusurundan kaynaklanan lateral ventriküllerin farklý derecelerde füzyonu ile karakterize ciddi bir beyin anomalisidir. Bu durum proboscisden siklopiye kadar geniþ bir yelpazede orta hat yüz kusurlarý ile iliþkilidir. Holoprozensefalinin prenatal tanýsý genellikle ikinci trimesterde füzyone olmuþ talamus ve lateral ventriküller ile orta hat yapýlarýnýn sonografik olarak gösterilememesi ile konur. Son zamanlarda, 11 ila 14. gebelik haftalarýnda ense saydamlýðýný ölçerek kromozomal anormallikler için birinci trimester sonografik tarama rutin klinik uygulamaya dâhil edilmiþtir. Bu muayenenin önemli bir avantajý, majör yapýsal kusurlar için fetal anatominin erken incelenmesi olasýlýðýdýr. Bu çalýþmanýn amacý, birinci trimesterde NT ölçümü sýrasýnda, normal deðere sahip olan olgunun ancak 2. Trimesterde taný almasýna karþýn, kistik higroma geliþmiþ yüksek NT deðerli olgunun 1. Trimesterde taný konmasýndan yola çýkarak ,yüksek ve düþük riskli popülasyonda, holoprozensefalinin erken teþhisi için bir tarama aracý olarak koroid pleksuslarýn morfolojik özelliklerine odaklanmýþ bir muayenenin fetal beyini deðerlendirmede deðerini ortaya koymaktýr.
Anahtar Kelimeler: Ýlk trimesterde holoprosensefali, Koroid pleksuslarýn deðerlendirilmesi, Ýlk trimester tarama,
|
