Osteogenezis imperfekta (OI), hatalý kollajen sentezi ile seyreden nadir görülen bir kemik hastalýðýdýr. Literatürde hastalýðýn seyri ve kalýtýmýna göre farklý sýnýflandýrmalar bulunmaktadýr. Klinikte fatal seyirli in-utero dönemde kaybedilen olgular olabileceði gibi kýrýksýz, hafif formlar bulunabilmektedir. Bazý tiplerinde otozomal resesif, bazý tiplerinde otozomal dominant kalýtým söz konusudur. . Doðru taný, gebeliðin devam kararýný etkilediði için önemlidir ve sonraki gebeliklerde prenatal ve preimplantasyon genetik taný için önemlidir. 34. gebelik haftasýnda, 22 yaþýndaki hasta osteogenezis imperfekta ön tanýlý bir olgu sunulmuþtur.
Anahtar Kelimeler: Osteogenezis Ýmperfekta, Ýskelet Displazisi
|