Epidermolizis bülloza (EB); cilt ve müköz membranlarda artmýþ frajilite ve sonrasýnda kabarcýk oluþumu ile karakterize heterojen, herediter hastalýk grubudur. Þiddetli jeneralizi resesif distrofik epidermolizis bülloza (DEB), distrofik epidermolizis büllozanýn en þiddetli formudur. EB, COL7A1 geninindeki mutasyonu sonucu tip VII kollajen üretilememesi nedeni ile ortaya çýkmaktadýr. RDEB olgularýnda mukozal ve cilt erozyonlarý, kronik yaralar, agresif yassý hücreli karsinom ve özefagus darlýðý görülebilmektedir. Bu olgu sunumumuza 26 yaþýnda primigravid 18 haftalýk DEB tanýlý gebeye, özefagus darlýðý nedeni ile baþarýlý özefagus balon dilatasyonu iþleminin sonucunu paylaþmak istedik. Hastaya genel anestezi altýnda özfagus balon dilatasyonu yapýldý. Postoperatif dönemde indometazin ile profilaktik tokoliz uygulandý. Postoperatif 1.gününde oral alýma baþlandý. Hasta katý gýda alýmýný tolere edebildi. Postoperatif dönemde komplikasyon geliþmeyen hasta taburcu edildi. Günümüzde EB’nin kesin tedavisi yoktur. Hastalýk semptomlarýna yönelik ve destekleyici tedavi uygulanmaktadýr. Özellikle cilt lezyonlarýn enfeksiyon ile komplike olmamasý için profilaktik tedaviler önem kazanmaktadýr. Hastalýðýn þiddetli formu olan RED hasta grubunda beslenme sorunlarý nedeniyle, gýda takviyeleri yapýlmaktadýr. RED tanýlý hastalarýn gebelikleri genelde fetal açýdan sorunsuz geçmektedir. Ancak literatürde fetal geliþme geriliði bildirilen olgularda mevcuttur. ED olgularýnda geliþen özefagus balon dilatasyon uygulamasý baþarý ile uygulanmaktadýr. Ancak özefagus balon dilatasyonu iþleminin gebe kadýnlarda uygulanmasý ve iþlemin sonuçlarý ile ilgili bilgiler oldukça sýnýrlýdýr. Bizim olgumuzda gebelik sýrasýnda özefagus balon dilatasyon uygulamasýna baðlý sorun yaþanmadý. Erken postoperatif dönemde katý gýda alýmý saðlandý. Uzun dönem sonuçlarýný takip etmekteyiz. Uygun olgularda gebelik esnasýnda özefagus balon dilatasyonu yapýlabileceðini düþünmekteyiz.
Anahtar Kelimeler: Epidermolizis bülloza, jeneralizi resesif epidermolizis bülloza, gebelik, özefagus darlýðý, özefagus balon dilatasyonu
|
