Amaç: Bu çalýþmanýn amacý ülkemizde akraba evliliðinin spinal müsküler atrofi hastalýðýna etkisini incelemek ve bireyleri bilgilendirmek için yapýlmýþtýr.
Yöntem: Çalýþmada araþtýrma amacýna yönelik olarak Google Akademik, Pubmed ve Sciencedirect veri tabanlarý üzerinden ‘akraba evliliði, genetik hastalýklar, spinal müsküler atrofi, prenetal testler’terimleri ile yapýlan taramalar sonucu ulaþýlan tam metin çalýþmalarýn derlenmesi ile hazýrlanmýþtýr.
Bulgular: Spinal müsküler atrofi (SMA), kalýtsal, ilerleyici bir alt motor nöron hastalýðýdýr. Tedavi edilmediðinde, spinal kordda (omurilik), vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden motor nöronlarýn etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çýkarýr. Hastalýðýn insidansý 10.000 canlý doðumda 1 iken, taþýyýcýlýk oraný 54.1’de 1’dir. Fizyopatolojisi, “survival of motor neuron” (SMN) genindeki homozigot delesyon (kayýp) veya mutasyonlardan kaynaklanýr. SMA’da ön boynuz hücrelerinde meydana gelen genetik anormalliklerden dolayý mesaj kaslara iletilemez. Beþ sýnýfa (Tip 0, 1, 2, 3, 4) ayrýlan SMA’nýn tanýsý moleküler genetik testleri olan SMN1 / SMN2’nin genetik testi son derece güvenilirdir. SMA tedavisinde; hastalýða yol açan ve altta yatan mekanizmayý hedef alan gen terapisi ve SMN üretimini artýrmasý muhtemel küçük moleküller tedavi yer almaktadýr. Hastalýðýn diðer tedavi seçenekleri kök hücre tedavisi, nöroprotektif moleküler ve kas gücünü artýran bileþiklerdir. Günümüzde SMA tedavisinde üç tane Amerika Birleþik Devletleri Gýda ve Ýlaç Dairesi (FDA) onaylý ilaç bulunmaktadýr. Bunlar: nusinersen, (Spinraza®), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ve risdiplam (Evrysdi®)’dýr. Nusinersen Türkiye’de onaylý tek ilaçtýr. Ülkemizde SMA görülme oraný 6000 canlý doðumda 1 dir ve bu oranýn dünyadan yüksek olma sebebi akraba evliliðinin fazla olmasýdýr. Akraba evliliði yapan baba ve annenin hastalýðý taþýdýðý bir durumda, her gebelikte bebekte hastalýðýn ortaya çýkma ihtimali %25’tir . Akraba evliliði hastalýðýn görülme sýklýðýný arttýrmakla birlikte, toplumda akraba olmayan bireylerin bebekleri de bu hastalýkla az da olsa doðabilir. Ülkemizde SMA, yenidoðan tarama panellerine 09.05.2022 tarihi itibariyle eklenmiþtir. Evlilik Öncesi SMA Taþýyýcý Tarama Programý 2021 Aralýk sonu itibariyle uygulanmaktadýr.
Sonuç: Akraba evliliði yapan ailelerin çocuklarýnda, akraba evliliði yapmayanlara oranla daha fazla SMA görülme ihtimali vardýr.
ORCID NO: 0000-0002-8973-3002
Anahtar Kelimeler: SMA, Genetik hastalýk, Akraba evliliði, Prenetal test
|
