Giriþ ve Amaç:
Ulusal yenidoðan tarama programý ile yenidoðan döneminde klinik bulgu vermeyen doðumsal metabolik hastalýklarýn erken tanýnarak ileri tetkik ve tedavisi mümkün olmaktadýr.
Bu çalýþmada 2019-2020 yýllarýnda bir ilçede yapýlan yenidoðan taramalarýný deðerlendirmek amaçlanmýþtýr.
Gereç ve Yöntem:
Araþtýrma tanýmlayýcý tiptedir. 01.01.2019-31.12.2020 tarihleri arasýnda neonatal tarama programý kapsamýnda topuk kaný alýnan bebeklerin verileri Saðlýk Bakanlýðý Ulusal Neonatal Tarama Programý sistemi üzerinden retrospektif olarak incelenmiþtir. Verilerin analizi SPSS programýnda yapýlmýþtýr. Araþtýrmanýn kurum izinleri alýnmýþtýr.
Bulgular:
2019-2020 yýllarýnda bir ilçede ilk 48 saat dolmadan alýnan toplam topuk kaný numunesi 10.637 olup %51,49'u 2019 yýlýna aittir. 48 saat dolduktan sonra alýnan ilk topuk kaný numunesi toplamda 10.111 olup %50,84'ü 2019 yýlýnda alýnmýþtýr. Toplamda alýnan 11.512 numunenin %50,68'i 2019 yýlýna aittir. Tiroid uyarýcý hormon (TSH) numune sonuçlarýna göre ilgili kliniðe sevk edilen vaka sayýsý toplamda 76 olup %65,78’i 2020 yýlýna aittir. Konjenital hipotiroidi saptanan bebek sayýsý toplamda 20 olup %65’i 2020 yýlýnda topuk alýnan bebeklerde saptanmýþtýr.
Fenilketonüri açýsýndan riskli bulunan ve ilgili kliniðe sevk edilen bebek sayýsý 21 olup %66,66’sý 2020 yýlýna aittir. 2019-2020 yýllarýnda Fenilketonüri kesin tanýsý alan bebek olmamýþtýr. Biyotinidaz eksikliði þüphesiyle ilgili kliniðe sevk edilen bebek sayýsý 23 olup %65,21’i 2020 yýlýna aittir. 2019-2020 yýllarýnda 3 bebek Biyotinidaz eksikliði kesin tanýsý almýþtýr.
Sonuç ve Öneriler:
Doðumda klinik bulgularý belirgin olmayan fakat kiþilerin hayatlarýnýn ilerleyen dönemini ciddi þekilde etkileyerek mortalite ve morbiditelere sebep olan yenidoðan metabolik bozukluklarýnýn saptanmasýnda yenidoðan taramalarýnýn rolü oldukça önemlidir. Bu tarama sonuçlarýna göre þüpheli bulunan vakalarýn takip, yönlendirme ve sevklerinin ilgili bölgedeki saðlýk kurumlarý tarafýndan yapýlmasýnýn taramalarýn etkinliðini artýracaðý düþünülmektedir.
Anahtar Kelimeler: Neonatal Tarama Programý, Yenidoðan, Erken Taný
|
