CHAPLE sendromu (CD55 deficiency with hyperactivation of complement, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy) kompleman hiperaktivasyonu, anjiyopatik tromboz ve protein kaybettiren enteropati ile karakterize, özellikle erken çocuk çaðlarýnda görülen, kompleman düzenleyici protein CD55'in genetik olarak eksikliðinin neden olduðu ve baðýrsakta protein kaybýna baðlý olarak birçok sistemi ve organý etkileyen bir hastalýktýr. 2017 yýlýnda Türk doktorlarý tarafýndan dünyada ilk defa tanýsýný konan hastalýðýn tedavisi doðru yapýlmadýðýnda ölümcül sonuçlara neden olabilmektedir. Multidisipliner bir yaklaþým ile ele alýnmasý gereken hastalýðýn erken belirlenmesi, geliþebilecek komplikasyonlarýnýn önlenmesi ve klinik bulgularýna yönelik kanýt temelli hemþirelik bakýmýnýn yapýlmasý hastalarýn yaþam kalitesini arttýran önemli faktörlerden biridir. Görüþme, yarý yapýlandýrýlmýþ görüþme formu kullanýlarak yüz yüze görüþme yöntemi ile Ocak 2022 tarihinde gerçekleþtirilmiþtir. Anne evinde ziyaret edilmiþ ve görüþmeye baþlamadan önce ses kaydý ile onam alýnmýþtýr. 15 yaþýnda erkek hastaya, bir yaþýnda iken intestinal lenfanjiektazi tanýsý konulmuþ ve dokuz yaþýndayken CD55/DAF geninde homozigot mutasyon saptanan olguya aralýklý eculizimab tedavisi baþlanýlmýþtýr. Bir yýl sonraki Ekokardiyografisinde sað atrium içinde trombüs saptanmýþtýr. Trombektomi yapýlmasý riskli olan hastaya 3 gün boyunca infüzyon rTPA tedavisi verilmiþtir. Daha sonraki kontrollerinde hastanýn pulmoner arterde tromboz saptanmýþ ve ameliyat olmasýna karar verilmiþtir. Bu olgu sunumunun, nadir görünen ve yaþamý tehdit eden bir hastalýða sahip çocuk hasta ve ailesine doðru hemþirelik giriþimlerinin planlanmasýna ve uygulanmasýna kaynak oluþturmasý amaçlanmýþtýr.
Anahtar Kelimeler: Chaple sendromu, Metabolik Hastalýk, Hemþirelik, Hemþirelik Bakýmý
|
