SUBMISSIONS

SUBMISSION DETAIL

Sinem YALNIZOLU AKA, Smeyra TOPAL
 


Keywords:



CHAPLE SENDROMLU OCUKTA HEMRELK BAKIMI: OLGU SUNUMU
 
CHAPLE sendromu (CD55 deficiency with hyperactivation of complement, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy) kompleman hiperaktivasyonu, anjiyopatik tromboz ve protein kaybettiren enteropati ile karakterize, zellikle erken ocuk alarnda grlen, kompleman dzenleyici protein CD55'in genetik olarak eksikliinin neden olduu ve barsakta protein kaybna bal olarak birok sistemi ve organ etkileyen bir hastalktr. 2017 ylnda Trk doktorlar tarafndan dnyada ilk defa tansn konan hastaln tedavisi doru yaplmadnda lmcl sonulara neden olabilmektedir. Multidisipliner bir yaklam ile ele alnmas gereken hastaln erken belirlenmesi, geliebilecek komplikasyonlarnn nlenmesi ve klinik bulgularna ynelik kant temelli hemirelik bakmnn yaplmas hastalarn yaam kalitesini arttran nemli faktrlerden biridir. Grme, yar yaplandrlm grme formu kullanlarak yz yze grme yntemi ile Ocak 2022 tarihinde gerekletirilmitir. Anne evinde ziyaret edilmi ve grmeye balamadan nce ses kayd ile onam alnmtr. 15 yanda erkek hastaya, bir yanda iken intestinal lenfanjiektazi tans konulmu ve dokuz yandayken CD55/DAF geninde homozigot mutasyon saptanan olguya aralkl eculizimab tedavisi balanlmtr. Bir yl sonraki Ekokardiyografisinde sa atrium iinde trombs saptanmtr. Trombektomi yaplmas riskli olan hastaya 3 gn boyunca infzyon rTPA tedavisi verilmitir. Daha sonraki kontrollerinde hastann pulmoner arterde tromboz saptanm ve ameliyat olmasna karar verilmitir. Bu olgu sunumunun, nadir grnen ve yaam tehdit eden bir hastala sahip ocuk hasta ve ailesine doru hemirelik giriimlerinin planlanmasna ve uygulanmasna kaynak oluturmas amalanmtr.

Anahtar Kelimeler: Chaple sendromu, Metabolik Hastalk, Hemirelik, Hemirelik Bakm