Amaç: Bu çalışmanın amacı ülkemizde akraba evliliğinin spinal müsküler atrofi hastalığına etkisini incelemek ve bireyleri bilgilendirmek için yapılmıştır.
Yöntem: Çalışmada araştırma amacına yönelik olarak Google Akademik, Pubmed ve Sciencedirect veri tabanları üzerinden ‘akraba evliliği, genetik hastalıklar, spinal müsküler atrofi, prenetal testler’terimleri ile yapılan taramalar sonucu ulaşılan tam metin çalışmaların derlenmesi ile hazırlanmıştır.
Bulgular: Spinal müsküler atrofi (SMA), kalıtsal, ilerleyici bir alt motor nöron hastalığıdır. Tedavi edilmediğinde, spinal kordda (omurilik), vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkarır. Hastalığın insidansı 10.000 canlı doğumda 1 iken, taşıyıcılık oranı 54.1’de 1’dir. Fizyopatolojisi, “survival of motor neuron” (SMN) genindeki homozigot delesyon (kayıp) veya mutasyonlardan kaynaklanır. SMA’da ön boynuz hücrelerinde meydana gelen genetik anormalliklerden dolayı mesaj kaslara iletilemez. Beş sınıfa (Tip 0, 1, 2, 3, 4) ayrılan SMA’nın tanısı moleküler genetik testleri olan SMN1 / SMN2’nin genetik testi son derece güvenilirdir. SMA tedavisinde; hastalığa yol açan ve altta yatan mekanizmayı hedef alan gen terapisi ve SMN üretimini artırması muhtemel küçük moleküller tedavi yer almaktadır. Hastalığın diğer tedavi seçenekleri kök hücre tedavisi, nöroprotektif moleküler ve kas gücünü artıran bileşiklerdir. Günümüzde SMA tedavisinde üç tane Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) onaylı ilaç bulunmaktadır. Bunlar: nusinersen, (Spinraza®), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ve risdiplam (Evrysdi®)’dır. Nusinersen Türkiye’de onaylı tek ilaçtır. Ülkemizde SMA görülme oranı 6000 canlı doğumda 1 dir ve bu oranın dünyadan yüksek olma sebebi akraba evliliğinin fazla olmasıdır. Akraba evliliği yapan baba ve annenin hastalığı taşıdığı bir durumda, her gebelikte bebekte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25’tir . Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını arttırmakla birlikte, toplumda akraba olmayan bireylerin bebekleri de bu hastalıkla az da olsa doğabilir. Ülkemizde SMA, yenidoğan tarama panellerine 09.05.2022 tarihi itibariyle eklenmiştir. Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı 2021 Aralık sonu itibariyle uygulanmaktadır.
Sonuç: Akraba evliliği yapan ailelerin çocuklarında, akraba evliliği yapmayanlara oranla daha fazla SMA görülme ihtimali vardır.
ORCID NO: 0000-0002-8973-3002
Anahtar Kelimeler: SMA, Genetik hastalık, Akraba evliliği, Prenetal test
|
